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  • Les spécificités de l’annonce anténatale d’un handicap

    "Apprendre qu’une anomalie a été découverte fortuitement, alors que la grossesse n’était pas à risque particulier, est l’amorce pour le couple d’une période chargée de moments émotionnels très importants. Les futurs parents n’envisageaient pas que l’échographie dévoilerait chez leur enfant une anomalie, voire plusieurs. Après un moment de doute et de dénégation, ils demandent alors aux médecins de préciser l’avenir de cet enfant."

    Publié le : 17/11/2005 | Auteur : Marie-Louise Briard , Professeur honoraire de génétique

  • Maladies multifactorielles : un pouvoir prédictif limité

    "De nombreuses personnes en bonne santé sont porteuses de ces facteurs génétiques et resteront indemnes. Ces facteurs de prédisposition sont des facteurs de risque mais non de “fatalité”, c'est-à-dire de causalité ou les mutations responsables des maladies héréditaires. En raison de la grande fréquence de ces facteurs génétiques dans la population générale, dans cette population le pouvoir prédictif des tests utilisant ces facteurs est limité."

    Publié le : 17/06/2003 | Auteur : François Cornelis , Généticien clinicien, service de rhumatologie, groupe hospitalier Lariboisière - Fernand-Widal, AP-HP

  • Dépistage des anomalies fœtales : stratégies et limites

    Dans la majorité des grossesses, le risque d’anomalie fœtale est faible, en particulier chez les couples sans antécédent familial. Néanmoins, ces couples souhaitent généralement être informés, soit avant la conception, soit en tout début de grossesse, des différentes techniques de dépistage qui peuvent leur être proposées. Quelles sont ces méthodes et leurs limites ?

    Publié le : 07/08/2003 | Auteur : Jean-Paul Dommergues , Service de pédiatrie, CHU Bicêtre, AP-HP

  • Maladies monogéniques : un pouvoir prédictif parfois limité du test génétique ?

    Court article traitant des liens entre tests génétiques et maladies monogéniques, extrait du numéro de La Lettre de l'Espace éthique consacré aux tests génétiques.

    Publié le : 17/06/2003 | Auteur : Josué Feingold , Consultant à la Consultation de Génétique Clinique (Département de Génétique, Cytogénétique)